AIAC: L'associazione
Il 24 marzo 2012, presso la facoltà di Medicina e chirurgia "San Luigi Gonzaga" di Torino, è nata l’AIAC (nella foto i soci fondatori): l'Associazione italiana angiomi cavernosi dedicata alle persone affette da malformazione cavernosa cerebrale (Ccm).
Sei le prime famiglie a ritrovarsi per la sua costituzione a seguito del workshop scientifico e divulgativo sulle malformazioni cavernose cerebrali organizzato con il supporto del gruppo di ricerca di Francesco Retta, ricercatore Telethon. Salgono così a tredici le associazioni dei pazienti nate con la consulenza e il supporto della Fondazione Telethon.
L’associazione si è costituita a seguito della creazione nel 2011 del portale www.ccmitalia.unito.it, primo punto di incontro per coloro che conoscono da vicino questa patologia, come pazienti o familiari.
Da una parte l’associazione mette in contatto le famiglie italiane, dall’altro si propone di costruire un dialogo continuo con ricercatori e clinici che a loro volta stanno rafforzando le relazioni: «L’idea di costituire un network multidisciplinare di ricerca incentrato sulla problematica delle malformazioni cavernose cerebrali – commenta Francesco Retta, presidente dell’associazione - è nata dalla convinzione che un approccio integrato che si prefigga di mettere in relazione gli aspetti clinici, genetici, istologici, cellulari e molecolari di questa patologia possa garantire un più rapido e significativo avanzamento delle conoscenze dei meccanismi patogenetici, aumentando pertanto le probabilità di definizione di nuovi approcci terapeutici non invasivi ed efficaci». Il network di ricerca è composto da ricercatori italiani che studiano le Ccm in diversi settori disciplinari e opera in collaborazione con l'Angioma Alliance e la Cavernoma Alliance UK.
Le malformazioni cavernose cerebrali, dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati e fragili. Si possono trovare nel cervello, nel midollo spinale e, più raramente, in altre regioni del corpo tra cui la pelle e la retina. Si stima che gli angiomi cavernosi si presentino in circa uno ogni 500-600 individui, cioè approssimativamente nello 0,2% della popolazione generale senza distinzione di sesso e di età. La malattia appare quindi ad oggi diagnosticata solo in minima parte, a causa di una sintomatologia che spesso porta a diagnosi sbagliate.
